С 2027 года в России расширят неонатальный скрининг младенцев на шесть заболеваний

МАХАЧКАЛА, 20 августа. В России с 2027 года намерены значительно расширить программу неонатального скрининга – к шести уже существующим наследственным заболеваниям планируют добавить еще шесть, сообщила министр здравоохранения РФ Евгения Котова.

В перечень заболеваний, на которые будут проверять новорожденных, включат миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. Лечение детей с такими диагнозами оплачивается из средств фонда «Круг добра».

С апреля этого года в России также начали проводить дополнительное обследование новорожденных на X-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Расширение программы скрининга даст возможность выявлять тяжелые наследственные заболевания на самых ранних стадиях и вовремя начинать лечение, что заметно увеличивает шансы ребенка на полноценное развитие и жизнь.

СПРАВКА [ДАГЕСТАН СЕГОДНЯ]: Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных, которое проводят в первые дни жизни для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний. Чем раньше обнаружена патология, тем быстрее можно начать терапию и предотвратить тяжелые осложнения, инвалидность и угрозу жизни ребенка. В России программа такого скрининга постепенно расширяется: если раньше она охватывала лишь несколько болезней, то теперь список анализов заметно увеличивается благодаря развитию медицинских технологий и государственной поддержке.